Heeft baby zijn hielprikje al gehad?

©Carey and Kasey Jordan

©Carey and Kasey Jordan

Hartverscheurend vond ik het die huilende baby’s met dikke tranen van verdriet op hun wangetjes. Nog maar net geboren en na een paar dagen al geconfronteerd met de boze wereld. Een in het wit geklede dame die met een venijnige naald in je hiel prikt. Ik kreeg er zelf elke keer tranen van in mijn ogen. ”Het is even vervelend jongen, maar zo’n hielprik is nu eenmaal noodzakelijk om grotere problemen te voorkomen” zei mijn vrouw na elke bevalling. En ze had gelijk. Vroegtijdige ontdekking van een aangeboren afwijking is van het allergrootste belang, en voorkomen is nog altijd makkelijker dan genezen. Gelukkig zijn onze drie dochters gezond en de oudste heeft zelf twee prachtige meiden. In Nederland wordt bij alle pasgeboren aardbewonertjes binnen een week na de geboorte een beetje bloed afgenomen, de zogenoemde Guthrie-test vernoemd naar Robert Guthrie, Amerikaans arts en bacterioloog. Dat bloed wordt onderzocht op een hele serie mogelijke stoornissen, waaronder een aantal stofwisselingsziektes, zoals MSUD ( Maple Syrup Urine Disease ook wel ahornsuikerziekte of leucinose genaamd), PKU (fenylketonurie) en HPA (hyperfenylalaninemie) 

Aminozuren als ondersteuners
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten, Naast vele andere functies vervullen zij in ons lichaam ook een ondersteunende rol bij de verwerking van vitaminen en mineralen. Maar ook al worden vitaminen en mineralen op zich goed opgenomen en geabsorbeerd, ze kunnen hun werk alleen maar adequaat verrichten als er voldoende aminozuren aanwezig zijn. Wat gebeurt er als dat niet zo is ? Ik geef u een paar voorbeelden: te lage lichaamsgehaltes van het aminozuur tyrosine kan een ijzertekort tot gevolg hebben. Onvoldoende of niet goed functionerende aminozuren als methionine en taurine worden in verband gebracht met allergieen en autoimmuunziektes. Veel ouderen hebben te kampen met depressies of neurologische problemen. Die kunnen onder andere veroorzaakt worden door een tekort aan de aminozuren tyrosine, tryptofaan, fenylalanine en histidine, of de z.g. vertakte aminozuren valine, isoleucine en leucine. Laatstgenoemden voorzien de spieren van energie en worden ook vaak door sporters als supplement gebruikt. En zoals Adriaan al eerder beschreef in Meer eiwitten voor ouderen zijn deze vooral voor de ouder wordende mens belangrijk.

Kauwgomziekte ?
Sommige mensen worden geboren met een stofwisselingsdefect waarbij hun lichaam niet in staat is om de vertakte aminozuren op een adequate wijze te metaboliseren. Dat is een ernstige situatie, waarbij door de afwezigheid van het enzym alfa-ketozuurdehydroxygenase z.g. ketozuren worden gevormd uit leucine, isoleucine en valine die zich vervolgens in het bloed en de urine ophopen. De urine krijgt dan een typische ”Maple Leaf-kauwgomgeur” – vandaar de naam Maple Syrup Urine Disease. Gevolg ? Neurologische afwijkingen. Is het enzym volledig afwezig dan kan men een z.g.huilbaby – huilen met een hoog schril geluid- verwachten die hyperactief is, slecht slaapt, last van stuipen en ademhalingsproblemen heeft en tevens een slechte geestelijke ontwikkeling doormaakt. Een dieet volkomen vrij van leucine, isoleucine en valine brengt dan uitkomst, waarbij natuurlijk gelet moet worden op voeding die in voldoende mate de niet problematische eiwitten bevat om eiwittekorten te voorkomen. Speciaal voor deze patienten c.q. patientjes is er speciale voeding in de handel die vrij is van valine, isoleucine en leucine. Bij de keuze daarvan dient u zich uiteraard te laten leiden door het advies van een kinderarts en/of internist. Een andere vorm van MSUD is de z.g. thiamine-responsieve vorm, waarbij de behandeling bestaat uit het toedienen van hoge doses thiamine (vitamine B1). En ook die therapie moet worden overgelaten aan een gekwalificeerd arts.

PKU en HPA

© Stuti Shakhalkar. Bij PKU zijn vlees, melkproducten en bonen uit den boze

© Stuti Shakhalkar. Bij PKU zijn vlees, melkproducten en bonen uit den boze

Deze aangeboren stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door geheel of gedeeltelijke afwezigheid van het enzym fenylalaninehydroxylase, dat verantwoordelijk is voor de omzetting van het essentiele aminozuur fenylalanine in tyrosine. Bij gebrek aan dat enzym hoopt zich in het lichaam fenylalanine op, waarbij de urine een typische ”muizengeur ” krijgt. Na verloop van tijd ontstaat niet alleen ernstige schade aan verschillende organen, maar ook achterstand in de geestelijke ontwikkeling, driftbuien en huidafwijkingen treden op. Ontbreekt het enzym in de lever- de meest ernstige vorm- dan blijven de haren soms door een storing in de pigmentproductie opvallend wit en de ogen blauwachtig van kleur. Als niet direct wordt begonnen met een behandeling dan is neurologische schade niet uitgesloten en liggen verschijnselen als hyperactiviteit, onaangepast of agressief gedrag en ernstige psychiatrische afwijkingen op de loer. Ook hier is de kans op herstel het grootst als het kind – vooral in de eerste levensjaren- op een streng dieet wordt gezet waarbij een eiwitarme voeding wordt gevolgd aangevuld met een aminozuurmengsel dat vrij is van of zeer beperkt bestaat uit fenylalanine. Ook hier hoeft men gelukkig niet lang te zoeken, want de (medische) voedingsindustrie heeft op dit gebied uitstekende producten op de markt gebracht.Een mildere vorm van PKU met alleen een licht verhoogde bloedserumconcentratie van fenylalanine wordt aangeduid met HPA. PKU-patienten doen er verstandig aan het gebruik van producten waarin aspartaam is verwerkt zoveel mogelijk te vermijden. Een van de bestanddelen van deze zoetstof is namelijk fenylalanine…..

Literatuur:

Eetwaar is eetbaar ?- Over voedsel en allergie- Dr. J. Kamsteeg, 2013, uitgeverij Gottmer-Becht- Haarlem

Prescription for Nutritional Healing – Phyllis A. Balch, CNC- 2010, Penquin Groups, New York

Share

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *