Lorenzo’s olie

lorenzo's oilTot zijn zevende was Lorenzo Odone een normale gezonde jongen, die graag stoeide met zijn vriendjes. Op een dag begon hij afwijkend gedrag te vertonen: hij kreeg last van black out’s, werd agressief en begon slungelig te lopen. Dokters stonden voor een raadsel, maar na lang zoeken bleek Lorenzo te lijden aan een zeer zeldzame ongeneselijke hersenziekte: adrenoleukodystrofie (ALD). Als het leven van je kind op het spel staat leg je je als ouders bij zo’n diagnose niet zomaar neer en dat deden Augusto en Michaela Odone ook niet. Gefrustreerd door het falende beleid van de artsen – ze hadden geen antwoorden op hun vragen en geen behandelingsmogelijkheden voor Lorenzo – besluiten de Odones zelf op zoek te gaan naar een middel om de ziekte een halt toe te roepen. Na een lange speurtocht denken ze die gevonden te hebben in een door een Brits chemicus vervaardigd vetzuurmengsel – Lorenzo’s olie- dat inderdaad bij hun zoon lijkt te werken…..

Dit waargebeurde verhaal is in 1992 verfilmd (met Nick Nolte, Susan Sarandon en Peter Ustinov in de hoofdrollen). Toen ik de dvd een paar jaar geleden voor het eerst zag heeft het mij enorm aangegrepen.

Adrenoleukodystrofie

De reden waarom dit verhaal mij emotioneel zwaar op de maag ligt is tweeledig: ten eerste ben ik zelf een trotse (groot)vader van dochters – de oudste heet toevallig ook Michaela – en kleindochters en je moet er toch niet aan denken dat een dergelijke diagnose over je kind wordt afgeroepen. Ten tweede: omdat ik mij in professionele zin met voeding & gezondheid bezig houd en mij afvraag wat er dan precies bij zo’n ernstige afwijking in de hersenen plaatsvindt. Maar ook: hoe kan in zo’n geval een chemisch gesproken eenvoudige samenstelling van vetzuren tot (enige) verbetering leiden.  En wat is eigenlijk ALD ?

Bij patienten met adrenoleukodystrofie vormen zich in de hersenen – en gedeeltelijk ook in de bijnieren –  abnormale opstapelingen van z.g. zeer langeketen-vetzuren (VLCFA’s) wegens het ontbreken van een enzym dat vetzuren op normale wijze afbreekt. Daardoor wordt de myelineschacht ( dat is de beschermende laag waarin zich de zenuwdraden bevinden) langzaam gesloopt en neemt het normale functioneren van de bijnieren af. Dat zijn de kenmerkende verschijnselen van ALD. Er zijn verschillende subtypes van deze ziekte maar de meest voorkomende is de X-gelinkte vorm (X-ALD) waarbij een abnormaal gen dat zich op het X-chromosoom bevindt een rol speelt.

Symptomatologie

De symptomen die zich in toenemende mate bij deze ziekte voordoen zijn stijfheid en verlamming van de beenspieren, onhandige en onregelmatige bewegingen (ataxie), neuropathie en problemen met het plassen. Mentale problemen in de vorm van agressief gedrag, zich terugtrekken uit de groep, geheugenzwakte met als gevolg matige schoolprestaties vormen ook een deel van de ziekteverschijnselen. Andere symptomen die zich tijdens het ziekteproces op verschillende leeftijden kunnen voordoen zijn het verlies van gezichtsvermogen, afnemend vermogen tot articuleren, slikmoeilijkheden, doofheid, spasticiteit, chronische vermoeidheid en toenemende dementie. De vooruitzichten voor dergelijke patienten zijn op dit moment vanwege de toenemende neurologische schade aan de hersenen nog verre van rooskleurig.. Vanaf het moment dat de eerste verschijnselen van ALD zich voordoen heeft de patient in het algemeen niet langer dan ongeveer tien levensjaren voor de boeg. Het zal je kind maar wezen…

Behandeling

Toen Augusto en Michaela Odone uiteindelijk bij neuroloog prof.Gus Nikolais en de Britse chemicus Don Suddaby terecht kwamen – laatst genoemde stond juist op het punt met pensioen te gaan – werd als gevolg van hun gezamenlijke inspanningen Lorenzo’s olie geboren. Dit vetzuurmengsel bestaat uit een mix van erucazuur en oliezuur en wordt door middel van extractie gemaakt uit raapzaadolie en olijfolie met de bedoeling het abnormale stapelingsproces van de zeer-langeketen vetzuren in de hersenen af te remmen. Het gebruik daarvan in combinatie met een vetvrij dieet leek bij Lorenzo inderdaad geruime tijd succes te hebben, maar is helaas bij vele andere X-ALD patienten onwerkzaam gebleken.

In 2010, 21 jaar na het ontwikkelen van Lorenzo’s olie was het eigenlijk nog steeds niet goed bekend wat nu het precieze effect van dit vetzuurmengsel op het verloop van de ziekte is. Er is een retrospectieve studie gaande die misschien hoopgevend is. Maar enkele kritische kanttekeningen moeten wel geplaatst worden. De belangrijkste is het ontbreken van een controlegroep. Op basis van de bevindingen is men in Baltimore (V.S.) in 2007 begonnen met een groot onderzoek naar het effect van Lorenzo’ s olie bij X-ALD-patienten. De opzet is een echte studie met een onbehandelde (placebo)groep. De resultaten zijn tot nu toe niet onbevredigend….

Lotgenoten en medepatienten zijn sinds 1993 verenigd in ”De Belangenvereniging X-gebonden Adrenoleukodystrofie”. Deze vereniging heeft medische adviseurs die regelmatig in contact zijn met de beste onderzoekers op X-ALD gebied in binnen en buitenland. Het motto van de Amerikaanse vereniging (United Leukodystrophie Foundation – ULF) is overigens niet voor niets: ” You are not alone”…….

Voor meer informatie over de huidige stand van zaken en behandelingsmethoden, zie: www.x-ald.nl

Share

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *